Цвет кожи кофе с молоком

Особенности и причины пигментных пятен цвета кофе с молоком у взрослых

Кофейные пятна на коже встречаются у 30% населения. Некоторые люди относятся к ним спокойно, другие пытаются устранить недостаток всевозможными способами. Это преимущественно доброкачественные образования, которые не требуют терапии.

Особенности родимых пятен кофе с молоком

Пятна цвета кофе с молоком – гиперпигментированные плоские образования коричневого цвета разных оттенков (превышение нормы меланоцитов влечет за собой выработку пигмента специфического цвета). Родители обнаруживают их у детей еще с рождения. Места локализации могут быть единичными или множественными.

Особенности невусов «кофе с молоком»:

• недуг встречается среди афроамериканцев и европеоидов чаще остальных;
• основная часть страдающих недугом – младенцы и дети первых трех лет жизни;
• родимые пятна обнаруживаются у трети взрослого населения;
• у здоровых людей невусы локализируются одиночно (не более трех), если пятна множественные (более 3-5) – существует риск проявления заболеваний наследственного характера (туберозного склероза, нейрофиброматоза). Такая клиническая картина обнаруживается всего у 0,5% населения;
• форма новообразований – круглая или овальная, диаметр – от одного до двадцати сантиметров и более;
• цвет – равномерный, колеблется от светло-коричневой до темно-коричневой окраски;
• локализация – любая часть тела;
• пол не важен, болезнь встречается одинаково у мужчин и девушек;
• невусы цвета «кофе со сливками» не перерождаются в меланому;
• лечение данных новообразований не осуществляют за исключением осветления или удаления с помощью лазера (с целью достижения эстетического совершенства кожи).

Причины возникновения у взрослых

Медицина еще недостаточно изучила причины появления образований кофейного цвета (Nevus spilus). Кофейное родимое пятно у взрослого может появиться с учетом таких факторов:

1. Источником новообразований может послужить мутация генов (у мужчин и женщин).
2. Предрасположенность к наследственным заболеваниям:

• нейрофиброматоз – недуг, при котором на теле появляются пигментные образования кофейного цвета. Они могут увеличиваться в размерах, а над пятнышками возможно появление маленьких узелков (нейрофибром);
• меланоз Дюбрея – предраковое состояние кожи. Характерны образования телесного цвета с четкими краями и неравномерным окрасом. Возникают на участках наиболее подверженных влиянию солнца. Болезнь поражает людей от 50 до 60 лет;
• туберозный склероз – у 14,5% пациентов с этой болезнью встречаются невусы кофейного цвета. Их количество не превышает пять, что соответствует средним значениям;
• синдром Мак-Кьюна-Олбрайта – наследственное заболевание, которому присущи нарушения пигментации с появлением образований. Образования напоминают очертания географических карт большой площади и располагаются на спине, шее, бедрах, в области поясницы. Болезнь встречается редко. Чаще обнаруживается у девочек с рождения;
• синдром Рассела-Сильвера – болезнь, поражающая как девочек, так и мальчиков, проявляется еще внутриутробно. Встречается у одного человека на 30000. Характерны кофейные круглые пятна диаметром от 10 мм до 30 см;
• лентиго – доброкачественные пигментные пятна, редко трансформируются в злокачественные образования;
• другие заболевания, при которых одним из симптомов является появление пигментации по типу «кофе с молоком» (синдром Вестерхофа, синдром Блума).

Чем опасны кофейные пятна на коже

Сами по себе невусы неопасны. Но некоторые из таких новообразований после обследований оказываются симптомом нейрофиброматоза. Эта патология может проявляться по-разному, даже среди родственников.

Появления болезни могут касаться всех систем и органов:

Система или орган, подверженные опасности

Пятна появляются в подростковом возрасте. После беременности и родов могут стать более выраженными. Процент трансформации в злокачественные новообразования – низкий. Оперативное вмешательство проводится только с эстетической целью или в случаях увеличения болезненных ощущений в области образования.

В каких случаях необходимо лечение

Родимые пятна, как правило, не требуют терапии. При необходимости (неэстетический вид) их можно убрать путем хирургического вмешательства. Если область пигментации будет болеть, чесаться, причинять дискомфорт, это может быть признаком системных заболеваний. В таком случае необходимо обратиться к специалисту. Специалисты рекомендуют избавляться от невусов с помощью лазера или криотерапии.

Лазерным лучом иссекают поверхностный слой кожи вместе с образованием. Методика эффективна только при удалении неглубоких пигментных пятен. После процедуры невусы приобретают темный цвет, шелушатся и сходят. Помимо лучшего эстетического вида, можно достичь эффекта омоложения кожи.

Длительность лечения – 3-5 процедур, перерыв между ними – 10 дней. После этого две недели нельзя посещать солярий и находиться под влиянием прямых солнечных лучей. Нужно быть максимально осторожным, чтобы избежать микротравм кожи. Перед выходом из дома наносить крем с УФ-защитой.

Противопоказания к процедуре:

• беременность;
• патологии хронического характера в период обострения;
• ОРВИ.

Альтернатива лазеру – метод криотерапии. Процедура безболезненная, длится несколько минут. После окончания пациент ощущает тепло. Терапия устраняет пигментацию, родинки, выравнивает цвет кожи и делает ее эластичной.

Суть процедуры – замораживание участка кожи с пигментацией жидким азотом. Через две недели после этого сходят волдыри и омертвевшие ткани. Побочные эффекты отсутствуют, редко могут остаться рубцы на месте операции.

Часто прибегают к дермабразии. Метод предусматривает снятие поверхностного слоя кожи и стимуляцию процесса ее восстановления. Это – шлифовка кожи механическим методом, она способна вызвать кратковременное шелушение и покраснение. После процедуры на месте образования появляется корка, под которой регенерируется новая кожа. Этот способ имеет много противопоказаний и долгий период реабилитации.

Хирургическое вмешательство применяется в крайнем случае, если невусы невозможно устранить вышеперечисленными способами. Метод лечения нужно выбирать с учетом особенностей новообразований, учитывая возможные противопоказания.

Правила ухода за кофейными пятнами

При наличии на теле невусов цвета «кофе с молоком» нужно соблюдать правила:

1. Специалисты советуют уделять больше внимания личной гигиене и обеспечивать надлежащий уход за кожным покровом.
2. Для улучшения состояния кожи лица принимать поливитаминные комплексы, которые наполнят организм витамином С и Е.
3. В летний период времени важно обезопасить тело от влияния солнца, использовать защитный крем от ультрафиолетового излучения.
4. С целью профилактики новых пигментных образований допускается использование отбеливающих средств для кожи домашнего приготовления или приобретенных в аптеке.
5. Лечить пигментацию должен исключительно врач, чтобы вовремя обнаружить возможные процессы перерождения образования в злокачественное и подобрать надлежащие методы терапии с учетом индивидуальных особенностей организма.

Часто безобидные пигментные пятна могут быть одним из симптомов серьезных заболеваний, в лечении которых нужна оперативность. Важно вовремя обратиться к дерматологу для диагностики заболевания, чтобы избежать возможных негативных последствий.

О каких заболеваниях могут свидетельствовать кофейные пятна на коже

На коже человека в норме нет пятен и пигментаций. Однако, у большинства людей можно обнаружить те или иные пятна.

Такие участки пигментации могут говорить о нарушении в функционировании каких-либо систем или же иметь врожденный характер, что свидетельствует о нарушении эмбриогенеза.

В дерматологической науке описано множество пятен и участков гиперпигментации.

Так, существуют так называемые кофейные пятна, название которых произошло от цвета участков пигментации.

Читайте далее на estet-portal.com причины формирования и методы лечения кофейных пятен на коже.

Кофейные пятна: на что указывают и какова частота пигментации

Кофейные пятна — это гиперпигментированные участки на коже, которые имеют сглаженные или неровные края.

До наступления пубертатного периода у ребенка могут появиться такие участки пигментации с вероятностью 27% у темнокожих людей и с вероятность 13% у светлокожего населения.

Наличие кофейных пятен, как правило, свидетельствует о нейрофиброматозе 1 типа.

Нейрофиброматоз — это мультисистемное заболевание, которое сопровождается формированием пятен на разных участках тела (подмышки, шея, спина), опухолями разного характера из нервных оболочек, а также дисплазией в скелетной системе.

Нейрофиброматоз встречается с частотой 1:3000.

Также кофейные пятна на коже могут быть следствием RAS-мутаций. Это ферменты, которые принимают участие в передаче сигналов снаружи клетки и регулируют митоз клет ки.

У половины пациентов мутации генов, которые приводят к формированию кофейных пятен, случаются спонтанно. Таким образом, наследственный механизм образования кофейных пятен имеет опосредованное значение.

Проявлением каких болезней могут быть кофейные пятна

Основной причиной данной патологии является делеция или мутация гена NF1, который ответственный за секрецию нейрофибромина 1, который способен блокировать развитие опухолей нервной системы.

Кофейные пятна могут формироваться и при других патологических процессах, таких как:

• Анемия Фанкони – сопровождается нарушениями в составе и функции крови;
• Синдром Олбрайта-МакКьюна-Штернберга – гиперпигментация кожных участков, раннее половое созревание, множественная фиброзная дисплазия;
• Синдром Коффина- Сириса — характеризуется аплазией ногтя или дистальной фаланги на 5 пальцах стоп, грубыми чертами лица, задержкой развития и умственной отсталостью;
• Болезнь Бурневилля- Прингла – генетическая редкая болезнь с формированием в органах множественных доброкачественных опухолей;
• Синдром Горлина-Гольца – базальноклеточная карцинома кожи с аномалиями скелета;
• Синдром Сильвера-Рассела — треугольное лицо, синдактилия, задержка психомоторного развития, укороченные пальцы рук и коричневые пятна на коже;
• Синдром Блума – высокая фоточувствительность кожи, карликовость, кофейные пятна и сниженный иммунитет;
• Синдром Маффучи – доброкачественное разростание хрящевой ткани с деформацией костей и сосудистыми новообразованиями на коже темного цвета.

Это лишь часть состояний и симптомов, при которых могут появиться кофейные пятна.

Но они объединяются относительной редкостью и тяжестью заболевания, то есть наличие других признаков, кроме кофейных пятен, имеют более значимое влияние на организм.

В дерматологической практике отмечены 2 закономерности касаемо кофейных пятен:

• крупные не множественные светло-коричневые пятна, как правило, существуют сами по себе и не связаны с иными заболеваниями и патологиями;
• наличие большого количества кофейных пятен небольшого размера обычно свидетельствуют о наличии одного из выше перечисленных патологий (чаще это нейрофиброматоз 1 типа).

Как устанавливается диагноз, и могут ли исчезнуть кофейные пятна, читайте далее в стат ье.

Читайте нас также в Facebook!

Кофейные пятна и процесс диагностики

Диагноз нейрофиброматоз можно поставить, если у пациента есть минимум 2 признака из 7 ниже перечисленных:

• Две и больше нейрофибромы или наличие плексиформной нейрофибромы;
• 6 и более макул или кофейных пятен, диаметр которых у детей до 5 мм, у подростков и взрослых больше;
• Наличие более двух пятен в подмышечной области или в паху;
• Наличие глиомы зрительного нерва;
• Неправильное развитие костей черепа или длинных костей скелета;
• 2 и более гамартомы радужки глаза, которые выявляются с помощью щелевой лампы офтальмологом;
• Наличие случаев нейрофиброматоза у родственник ов.

У детей диагностика нейрофиброматоза утруднена, так как до пубертатного возраста многие симптомы не проявляются. Но, если ребенку уже исполнилось 10 лет, и нет ни единого признака, то вероятность диагноза сводится к нулю.

Какие методы лечения помогут избавиться от кофейных пятен

Процесс лечения кофейных пятен предусматривает выявление причины их появления путем тщательного сбора анамнеза.

Если кофейные пятна являются симптомов другого заболевания, необходимо лечить его, а уже после удалять пигментацию на коже.

Для этого используют аппаратные методики. С этой целью применяются IPL- терапия и Q-switched александритовый лазер.

Лазерное лечение кофейных пятен не исключает повторное их появление. В половине случаев пигментация может вернуться.

Интенсивный импульсный свет избирательно разрушает пигмент меланин в участках его накопления, после чего кожа становится светлее.

Если кофейное пятно удалилось полностью, то вероятность его повторного появления минимальна.

Если пятно ушло не полностью, то оно может вернуться в половине случаев.

Цвет кожи кофе с молоком

Кофейные пятна существуют с рождения или возникают в первые три года жизни. Пол значения не имеет.Распространенность изолированных пятен цвета кофе с молоком среди грудных детей достигает 2 %, среди грудных детей афроамериканского происхождения — 10 %.Среди детей старше 1 года распространенность пятен цвета кофе с молоком (не более трех) составляет около 13 % среди белых и 27 % среди детей афроамериканского происхождения.
Этиология и патогенез точно неизвестны.Предполагается, что гиперпигментация обусловлена нормальным количеством меланоцитов, продуцирующих больше меланина.В 99, 5% случаев кофейные пятна встречаются у обычных людей.Более 3-5 пятен цвета «кофе с молоком» диагностируются в 0, 5% случаев и являются клиническим признаком различных наследственных заболеваний.

Пятна округлой или овальной формы с четкими границами размером от 1 до 20 см и более (в среднем 2-5 см у взрослых), равномерной светло- или темно-коричневой окраски, напоминающие цвет «кофе с молоком» или загар.Локализация любая, но чаще на туловище, ягодицах и нижних конечностях, описаны случаи появления пятен в области гениталий и слизистых облочек рта.Пятна существуют в течении всей жизни, могут увеличиваться в размерах до полового созревания, после которого процесс стабилизируется, а в некоторых случаях происходит сокращение диаметра.Количество пятен не более трех считается нормальным состоянием.О развитии меланомы и других злокачественных опухолей кожи в местах локализации пятен не сообщалось.При количестве пятен более трех, «изрезанности» их границ, блашкоидном и(или) сегментарном расположении необходимо исключать некоторые генодерматозы.

Симптомы, которые позволяют заподозрить ассоциированные заболевания

количество больше трех	«изрезанные» границы с небольшого размера зубцами (побережье штата Калифорнии)	«изрезанные» границы с большого размера зубцами, выступами и отсевами (побережье штата Мэн)
расположение по линиям Блашко	расположение по сегментам	наличие другие пигментных высыпаний (веснушки, лентиго)

Диагноз устанавливается клинически.Гистологически определяется гиперпигментация базального слоя эпидермиса, нормальное количество меланоцитов.В ДОФА-положительных меланоцитах выявляются гигантские гранулы (макромеланосомы).

• Невус Беккера — начало в период полового созревания, часто с гипертрихозом на поверхности
• Пятнистый невус — на фоне светло-коричневого пятна высыпания мелких невусов
• Веснушки — мелкие (обычно меньше, чем пятна цвета кофе с молоком) гиперпигментированные пятна на открытых участках кожи
• Лентиго — мелкие (обычно меньше, чем пятна цвета кофе с молоком) гиперпигментированные пятна, локализация не ограничивается открытыми участками кожи
• Врожденный меланоцитарный невус — обычно сильнее пигментирован, чем пятна цвета кофе с молоком, часто слегка приподнят, рельеф кожи изменен, как правило, сопровождается гипертрихозом
• Поствоспалительная гиперпигментация — воспалительный процесс в анамнезе, нечеткие границы
• Гипермеланоз невоидный линейный и вихревидный — пятнистая гиперпигментация кожи в виде сгруппированых зостериформных полос вдоль линий Блашко

Лечение не требуется.В косметических целях удаление с использованием лазерных технологий.

Цвет кожи кофе с молоком

Макулы (пятна) цвета «кофе с молоком» представляют собой большие, округлые, хорошо очерченные светло-коричневые области, размерами от 1,0 до 5,0 см. У здоровых людей в 10-28% случаев имеются от одного до трех пятен, но большее количество пятен может свидетельствовать о появлении такого синдрома как нейрофиброматоз.

Эпидемиология пятен кофе с молоком

Возраст: появляются при рождении и вскоре после него. Число и размер пятен с возрастом могут увеличиваться.
Пол: не имеет значения.
Распространенность: присутствуют у 10-28% здоровых людей.
Раса: негроиды болеют чаще европеоидов.
Этиология: не известна.

Патофизиология пятен кофе с молоком. Нарушение, приводящее к формированию пятен кофе с молоком, не установлено. Причиной гиперпигментации пятен кофе с молоком служит усиление меланогенеза с последующим увеличением содержания мелонина в кератиноцитах.

Кожные проявления пятен кофе с молоком

Тип: от небольших пятен до обширных образований.
Размер: от 2 мм до 15-20 см. Цвет: светло-коричневый, «кофе с молоком».
Форма: округлая или овальная.
Распределение: могут появляться на всем теле, кроме слизистых оболочек.

Диагностика пятен кофе с молоком

Дерматопатология: увеличение пигментации в базальном слое, в совокупности с наличием гигантских пигментных желез в меланоцитах и кератиноцитах. Обычно появляются гигантские макромеланосомы.
Лампа Вуда: может помочь в идентификации пятен кофе с молоком, невидимых при обычном свете.

Дифференциальная диагностика пятен кофе с молоком. МЦКМ можно принять за ранний лентигиформный невус, прямую невусную гиперпигментацию, невус Беккера, поствоспалительную гиперпигментацию или фитофотодерматоз.

Макулы (пятна) цвета «кофе с молоком» и связанные синдромы (МЦКМ)

Нарушение	Синонимы	Кожные образования	Сопутствующие патологические изменения
Нейрофиброматоз 1-ого типа НФ-1	Болезнь фон Реклингхаузена	МЦКМ, пегая кожа в подмышечной области и кожных складках, кожные нейрофибромы, опухоли оболочек периферических нервов, большие наследуемые невусы, ксантофибромы	Узелки Лиша, глазные глиомы, гидроцефалия, опухоли ЦНС, заеды, кифосколиоз, дисплазия крыла клиновидной кости, утончение ребер, искривление большеберцовой и локтевой костей, псевдоартроз
Синдром Ватсона	? Вариант НФ-1	МЦКМ, пегая кожа в области кожных складок	Умственное недоразвитие, невысокий рост, стеноз легочной артерии
Нейрофиброматоз 2-ого типа НФ-2	Центральный нейрофиброматоз	МЦКМ, может также возникатьа небольшое количество нейрофибром	Опухоли слухового нерва, внутричерепные и спинномозговые опухоли, помутнение хрусталика
Нейрофиброматоз 5-ого типа НФ-5	Сегментарный нейрофиброматоз	МЦКМ, пегая кожа в области кожных складок, нейрофибромы, ограниченные сегментами тела	Более глубокое поражение уже затронутых частей тела (разрастание костей или мягких тканей)
Нейрофиброматоз 6-ого типа НФ-6	Семейные пятна (макулы) цвета «кофе с молоком»	МЦКМ, пегая кожа в области кожных складок	Иногда появляются нарушения скелета или затруднение в обучении, узелки Лиша
Синдром Олбрайта	Дисплазия костных волокон, синдром Мак-Куна-Олбрайта	МЦКМ с более изрезанными краями в виде «берега Майна»	Дисплазия костных волокон, эндокринные нарушения, раннее половое созревание
Синдром Джеффа-Компанацци	—	МЦКМ с более изрезанными краями в виде «берега Майна», невусами, веснушчатыми пятнами около рта	Неокостеневающие фибромы, умственное недоразвитие, гипогонадизм, раннее половое созревание, нарушение в развитии зрительной, костной и сосудистой систем
Витилиго (идиопатическая дисхромия кожи)	—	МЦКМ, наследственные депигментированные пятна	Редко задержка умственного развития, расширение толстой кишки с недостатком симпатических ганглиев (болезнь Гиршпрунга)
Синдром Вестерхофа	—	МЦКМ, гипопигментированные макулы	Слабое умственное недоразвитие, низкий рост, нарушения роста скелета
Бугорчатый склероз	Эпилойя, болезнь Бурневилля	МЦКМ, гипомеланомные макулы, аденома сальных желез, околоногтевые фибромы, шагреневая кожа	Эпилептические припадки, задержка умственного развития, рабдомиомы, кальцифицированные узелки в головном мозге
Телеангиоэктазия-атаксия	Синдром Луи-Бар	МЦКМ, телеангиэктазии конъюнктивы, гипер- и гипопигментация на шее	Атаксии, миоклонусы, хореоатетозы, ослабление клеточного и гуморального иммунитета
Синдром Сильвера-Рассела	Синдром Рассела-Сильвера	МЦКМ, диффузные коричневые области, могут встречаться обесцвеченные макулы	Задержка внутриутробного развития, гидроцефалия, треугольное лицо, наружные половые органы неопределенного строения, клинодактилия (деформация одного из пальцев), гипергидроз
Синдром Блума	—	МЦКМ, светобоязнь, сыпь в виде телеангиэктазии	Задержка роста, долихоцефалия, тонкий голос, атрофия яичек, недостаточность иммунитета.
Множественная эндокринная неоплазия 3-ого типа (МЭН-3)	МЭН 26 типа	МЦКМ, множественный невриномы на слизистой губ, полости рта и конъюнктиве век, нарушенная пигментация	Марфаноподобное телосложение, утолщение глазных нервов, ганлионейроматоз ЖКТ, феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы
Синдром Тернера	Дисгенезия гонад, ХО синдром	МЦКМ, эпикант, гипертелоризм, крыловидная шея, избыточная кожа на шее, очаговое облысение	Низкий рост, глухота, недоразвитие половых органов (с отставанием полового созревания), двустворчатый аортальный клапан, открытый артериальный проток, коарктация аорты, изменения почек
Болезнь Коудена	Синдром множественной гамартомы	МЦКМ, множественные атеромы (кисты сальных желез), папилломатоз рта, кератоз пальцев	Кисты/злокачественные опухоли молочных желез, рак щитовидной железы, полипы ЖКТ, кисты яичников, рак тела матки

Течение и прогноз пятен кофе с молоком

У здоровых людей может встречаться от одного до трех пятен кофе с молоком. Они появляются при рождении или вскоре после него и увеличиваются по мере роста ребенка, протекая бессимптомно в течение жизни.
Более трех пятен кофе с молоком встречается редко (0,5%) и может быть признаком нейрокутанного заболевания, такого как нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Олбрайта (полиостозная фиброзная дисплазия), атаксическая телеангиоэктазия, синдром Сильвера, синдром базально-клеточных невусов, или болезнь Коудена.

Лечение пятен кофе с молоком

Пятна кофе с молоком протекают бессимптомно, являются доброкачественными и не нуждаются в лечении. Пятна кофе с молоком можно закрасить при помощи косметических средств, или осветлить/убрать при помощи лазера.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, при котором нарушается рост клеток нервной системы, и появляются опухоли, образованные нервной тканью. Эти опухоли могут появиться в любом участке нервной системы, в том числе головном мозге, спинном мозге и нервах. Нейрофиброматоз обычно диагностируют в детстве или юности.

Эти опухоли обычно доброкачественные, но в некоторых случаях могут оказаться и злокачественными. Обычно у людей с нейрофиброматозом симптомы выражены не очень сильно. Симптомы нейрофиброматоза могут варьировать от потери слуха, трудности обучения, сердечнососудистых нарушений до серьезных расстройств, связанных со сдавлением опухолью нерва, потерей зрения или сильной болью.

Лечение нейрофиброматоза направлено на поддержание здорового роста и развития и лечения симптомов по мере их появления. Когда появляется крупная опухоль или опухоль, сдавливающая нерв, уменьшить симптомы помогает хирургическое лечение. Некоторым людям помогают другие методы, например, стереотаксическая хирургия, обезболивающие или физиотерапия.

Существует два типа нейрофиброматоза, каждый из которых имеет свои симптомы.

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1)
Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1) обычно появляется в детстве и имеет следующие симптомы:

• Плоские бледно-коричневые пятна на коже. Эти безвредные пятна, которые еще называют «пятна цвета кофе с молоком», имеются у многих людей. Если у вас их больше шести, то это свидетельство в пользу НФ-1. При НФ-1 пятна цвета кофе с молоком появляются до рождения или в течение первых лет жизни, но не позже. Эти пятна безопасны, но иногда представляют собой косметический дефект.
• Веснушки на коже подмышек и паха. Такие веснушки появляются в возрасте 4-5 лет.
• Мягкие образования на коже или под кожей (нейрофибромы). Нейрофибромы – это доброкачественные опухоли, которые могут располагаться в любом участке тела. У многих людей появляются опухоли на коже или под кожей, но нейрофибромы могут также расти и внутри тела. Иногда опухоли вовлекают несколько нервов (так называемая плексиформная нейрофиброма).
• Крошечные узелки на радужке глаза (узелки Лиша). Узелки Лиша – это безвредные узелки на радужке. Их нельзя заметить невооруженным глазом, и они не влияют на зрение. Врач может обнаружить их с помощью специального инструмента.
• Деформации костей. Из-за нарушения роста и минерализации костей могут появляться деформации, например, позвоночника (сколиоз) или искривление голеней.
• Трудности обучения. Когнитивные нарушения у детей с НФ-1 распространены, но они обычно умеренно выражены. У ребенка возникают проблемы с языком и пространственным мышлением. У детей с НФ-1 часто возникает синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
• Голова больше, чем в норме. У детей с НФ-1 голова крупнее и объем головного мозга больше, чем обычно, но неизвестно, связано ли это с когнитивными нарушениями.
• Низкий рост. Дети с НФ-1 обычно ниже, чем их сверстники.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2)
Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2) встречается значительно реже, чем НФ-1. Симптомы и признаки НФ-2 обычно связаны с образованием вестибулярных шванном (которые также называют акустическими невромами) с обеих сторон.
Шванномы – это доброкачественные опухоли, которые растут из нерва, который несет информацию о звуках и положении тела в пространстве от внутреннего уха к головному мозгу (то есть 8 пара черепных нервов). В итоге признаки и симптомы в основном проявляются в позднем подростковом возрасте или в несколько позже и могут включать:

• Постепенное ухудшение слуха
• Звон в ушах
• Нарушение чувства равновесия

В некоторых случаях при НФ-2 шванномы растут в других нервах, в том числе черепных, спинномозговых, зрительных и периферических. В таком случае могут возникать следующие симптомы:

• «Обвисание» мышц лица
• Онемение и слабость в руках или ногах
• Боль
• Нарушение чувства равновесия

Кроме того, при НФ-2 может ухудшаться зрение из-за опухоли на сетчатке (как правило, у детей) или из-за катаракты.

Шванноматоз
Шванноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, которую описали только недавно. Она появляется редко у людей до 20-30 лет. При шванноматозе образуются болезненные опухоли, которые называют шванномами, растущие на черепных, спинномозговых и периферических нервах, но не на нерве, который проводит сигнал от органа слуха и равновесия к головному мозгу (8 пара черепных нервов).
Поскольку опухоли на этом нерве не растут, при шванноматозе нет ухудшения слуха, что отличает его от НФ-2. Однако, как и при НФ-2, при шванноматозе нет когнитивных нарушений. Шванноматоз главным образом вызывает хроническую боль, которая может появиться в любой части тела.
Примерно треть людей с нейрофиброматозом не имеет никаких жалоб, и врач впервые диагностирует болезнь во время осмотра по поводу другого заболевания, когда находит узелки под кожей вблизи нервов. У другой трети людей болезнь обнаруживают, когда они начинают страдать от неврологических нарушений. И у оставшейся трети болезнь выявляют, когда человек обращается к косметологу. У многих людей имеются среднего размера коричневые пятна на коже груди, спины и конечностей. Эти пятна могут существовать уже при рождении или возникать в первые месяцы жизни. В возрасте 10-15 лет на коже начинают появляться опухоли телесного цвета (нейрофибромы) различного размера и формы. Их может быть меньше десятка или больше тысячи. У некоторых людей рост опухолей сопровождается изменениями скелета, например патологическим искривлением позвоночника (кифосколиозом), деформацией ребер, увеличением длинных костей рук и ног или дефектами костей черепа, особенно вокруг глаз.
Нейрофибромы могут поражать любой нерв в организме, но чаще образуются из клеток нервных корешков, где они, как правило, не вызывают тяжелых нарушений,­ но могут стать серьезной угрозой, если оказывают давление на спинной мозг. В большинстве случаев нейрофибромы сдавливают периферические нервы, нарушая их нормальные функции. Поражая черепные нервы, эти опухоли могут вызывать слепоту, головокружение, глухоту и расстройство координации. По мере того как количество нейрофибром увеличивается, растет и число неврологических осложнений.
У людей с редкой формой болезни, носящей название нейрофиброматоз II типа, развиваются опухоли внутреннего уха (невриномы слухового нерва), которые приводят к потере слуха и иногда головокружению уже в возрасте около 20 лет.